Salud participa en un proyecto europeo para el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades genéticas

Consiste en el desarrollo de un sistema que permita realizar el diagnóstico a partir de la sangre materna y en un futuro sustituirá a las actuales técnicas invasivas

Jose Ignacio Nieto y Gustavo OssolaLa Consejería de Salud y Servicios Sociales de La Rioja, a través de la Unidad de Diagnóstico Molecular, participa en un proyecto europeo, con una dotación de 1,2 millones de euros, para desarrollar tecnologías destinadas a realizar el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades genéticas, en el que colabora un amplio consorcio de hospitales públicos, centros de investigación, empresas y universidades de toda Europa.

La participación en este proyecto es un ejemplo más de la apuesta estratégica de la Consejería de Salud de La Rioja por proponer nuevas soluciones de mejora en el ámbito de la salud con dispositivos y técnicas que incrementen la rapidez en la obtención de resultados, eviten procedimientos invasivos,  personalicen la medicina al considerar al enfermo como sujeto activo y responsable de su salud y que reduzcan costes.

La acción contempla la investigación y el desarrollo, pero también la materialización y comercialización de los resultados a través de las empresas participantes del consorcio, para diseñar y poner en el mercado dispositivos de diagnóstico rápido de fácil uso y menor coste, con garantía de fiabilidad y eficacia.

El objetivo de este proyecto es desarrollar un sistema que permita realizar el diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades genéticas a partir de sangre materna y en un futuro sustituirá a las actuales técnicas invasivas, por ser más seguro, accesible, de menor coste y que proporciona un diagnóstico más temprano. Los integrantes del proyecto se han reunido recientemente para iniciar los trabajos de investigación, y parten de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, como la prueba de amniocentesis, son invasivos, y por lo tanto comportan riesgo para el embarazo y son muy costosos en términos económicos.

Un test podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística hasta la atrofia muscular espinal y otras enfermedades (como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards…).

Área de Diagnóstico Molecular

La Unidad de Diagnóstico Molecular, incorporada a la cartera de servicios del Sistema público de Salud de La Rioja en enero de 2009, ofrece un servicio integral en genética humana, en colaboración con el Hospital San Pedro. Esta unidad cuenta con tecnología muy avanzada para realizar estudios de enfermedades hereditarias, genética del cáncer y farmacogenómica.

Proporciona servicios analíticos de alta calidad a entidades públicas y privadas, en Genética Molecular y Patologías Mendelianas en enfermedades neurológicas, oftalmológicas, síndromes malformativos y/o retraso mental, enfermedades metabólicas y/o sistémicas, patología mitocondrial y cardiopatías. También se incluyen técnicas bioinformáticas, farmacogenética o medicina personalizada, consejo genético y apoyo a la Investigación.

En 2011, y a través del laboratorio de genética, efectuaron 350 estudios genéticos a pacientes. El laboratorio de genética presta su apoyo también a los servicios de investigación del Hospital San Pedro, del CIBIR y del Centro de Desarrollo Agrario, CIDA (centros para los que se han realizado 6.500  estudios).

Diagnósticos prenatales en el sistema público de salud de La Rioja

Desde mediados de 2009, el Hospital San Pedro incorpora nuevas pruebas que mejoran notablemente la detección prenatal de alteraciones genéticas, sin realizar la amniocentesis. Se trata de un nuevo programa de cribado basado en la medición de varios indicadores biomédicos (mediante análisis de sangre) y ecográficos que se realizan a la mujer embarazada en el primer y en el segundo trimestre de embarazo.

Este programa indica qué gestantes tienen mayor riesgo de tener un feto con Síndrome de Down y otras alteraciones genéticas como el Síndrome de Edwards y Defectos de Tubo Neural Abierto. El nuevo cribado posibilita detectar el 90% de los casos de Síndrome de Down antes del nacimiento del bebé y sin necesidad de realizar la prueba de la amniocentesis.

Antes de mediados de 2009, se venía realizando un cribado para detectar Síndrome de Down, aunque exclusivamente en el segundo trimestre de gestación. Cuando éste daba positivo, se indicaba la amniocentesis. También se oferta la amniocentesis tras una ecografía y por la edad materna avanzada.

La principal ventaja de la incorporación de las nuevas pruebas es la disminución sustancial de la necesidad de realizar la amniocentesis (prueba que encierra un pequeño porcentaje de peligro para el feto, debido al propio procedimiento), puesto que el nuevo cribado combina todas las informaciones clínicas necesarias para diagnosticar el mismo número de Síndromes de Down que se diagnostican en la actualidad.

Desde entonces, la prueba de la amniocentesis se requiere sólo para realizar el diagnóstico definitivo del Síndrome de Down en aquellos casos en los que el resultado del nuevo cribado puesto en marcha sea positivo. De hecho se ha pasado de una media anual de 570 amniocentesis a reducirlas a casi la mitad (340 en 2011).

La Rioja, Cataluña, Asturias y Andalucía fueron las primeras Comunidades Autónomas que dispusieron de un programa documentado sobre el procedimiento que se debe seguir en el cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes, según un estudio incluido en el Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud.


La construcción y equipamiento del CIBIR ha sido cofinanciado al 50% con cargo a las ayudas del Fondo Europeo de Desarrollo Regional otorgadas a la Comunidad Autónoma de La Rioja, dentro de PO FEDER La Rioja 2007-2013, en el Eje 1, Tema Prioritario 02.


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