<strong>Motor de innovación</strong><br />en el sistema sanitario <strong>Referencia internacional</strong><br />en investigación biomédica <strong>Nuevos procesos asistenciales</strong><br />para avanzar en la solución a problemas de salud Nuevas <strong>metodologías formativas</strong><br/>al servicio del paciente Alta capacidad de<br /><strong>transformación en la gestión</strong>

    Motor de innovación
    en el sistema sanitario

    Referencia internacional
    en investigación biomédica

    Nuevos procesos asistenciales
    para avanzar en la solución a problemas de salud

    Nuevas metodologías formativas
    al servicio del paciente

    Alta capacidad de
    transformación en la gestión

    La Unidad de Diagnóstico Molecular es una Unidad Asistencial de Genética Clínica y Medicina Personalizada, que integra Investigación y Docencia para que poner al paciente y sus necesidades en el centro de nuestra actividad. Se cuenta con una amplia experiencia en la realización de análisis genéticos con finalidad diagnóstica y pronóstica. Con el fin de adecuar tratamientos a cada patología, planificar un seguimiento más concreto y exhaustivo, etc. Para garantizar la calidad de nuestro servicios, participamos en el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), en estos momentos estamos en proceso de certificación ISO15189:2015.

    El laboratorio está equipado con la tecnología más avanzada y cuenta con un equipo multidisciplinar en varias áreas de Ciencias de la Salud.

    La Unidad ofrece un extenso catálogo de análisis genéticos (exoma, paneles de genes, mutación puntual, estudio de CNVs, MLPA, etc.) que se amplía continuamente con la creación de pruebas para nuevos genes y la implementación de nuevos métodos y enfoques. En todos los servicios diagnósticos se ofrece una completa interpretación de las variantes clínicamente significativas.

    La actividad científico-investigadora de la Unidad está enfocada al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades con un fuerte componente traslacional en el contexto de una medicina personalizada. Las principales áreas temáticas de la Unidad se engloban en las siguientes líneas de investigación:

    • Enfermedades Raras: enfocada al estudio de Síndromes Epigenéticos. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico, pronóstico y manejo de estas enfermedades se llevan a cabo estudios de los mecanismos epigenéticos mediante la integración de estrategias genómicas y estudios in vitro. El conocimiento derivado de estas investigaciones permite poner de manifiesto las rutas biológicas implicadas y seleccionar potenciales dianas terapéuticas que establecerán nuestras futuras líneas de investigación.
    • Biomarcadores en cáncer: se está trabajando en un proyecto traslacional en colaboración con el Servicio de Oncología Radioterápica para la búsqueda de biomarcadores en biopsia líquida que permitan el seguimiento y evaluación del tratamiento radioterápico en pacientes diagnosticados con cáncer de próstata.

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    Web Unidad Diagnóstico Molecular

     
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