Diagnóstico Genético

    La Unidad de Diagnóstico Molecular es una Unidad Asistencial de Genética Clínica y Medicina Personalizada, que integra Investigación y Docencia para que poner al paciente y sus necesidades en el centro de nuestra actividad. Se cuenta con una amplia experiencia en la realización de análisis genéticos con finalidad diagnóstica y pronóstica. Con el fin de adecuar tratamientos a cada patología, planificar un seguimiento más concreto y exhaustivo, etc. Para garantizar la calidad de nuestro servicios, participamos en el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), en estos momentos estamos en proceso de certificación ISO15189:2015.

    El laboratorio está equipado con la tecnología más avanzada y cuenta con un equipo multidisciplinar en varias áreas de Ciencias de la Salud.

    La Unidad ofrece un extenso catálogo de análisis genéticos (exoma, paneles de genes, mutación puntual, estudio de CNVs, MLPA, etc.) que se amplía continuamente con la creación de pruebas para nuevos genes y la implementación de nuevos métodos y enfoques. En todos los servicios diagnósticos se ofrece una completa interpretación de las variantes clínicamente significativas.

    La actividad científico-investigadora de la Unidad está enfocada al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades con un fuerte componente traslacional en el contexto de una medicina personalizada. Las principales áreas temáticas de la Unidad se engloban en las siguientes líneas de investigación:

    • Enfermedades Raras: enfocada al estudio de Síndromes Epigenéticos. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico, pronóstico y manejo de estas enfermedades se llevan a cabo estudios de los mecanismos epigenéticos mediante la integración de estrategias genómicas y estudios in vitro. El conocimiento derivado de estas investigaciones permite poner de manifiesto las rutas biológicas implicadas y seleccionar potenciales dianas terapéuticas que establecerán nuestras futuras líneas de investigación.
    • Biomarcadores en cáncer: se está trabajando en un proyecto traslacional en colaboración con el Servicio de Oncología Radioterápica para la búsqueda de biomarcadores en biopsia líquida que permitan el seguimiento y evaluación del tratamiento radioterápico en pacientes diagnosticados con cáncer de próstata.

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    Web Unidad Diagnóstico Molecular

    Jefe de Unidad

    Dra. Elena Domínguez Garrido

    Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Zaragoza (1999).

    Biografía

    • Nacida en Arnedo (La Rioja) en 1976.
    • Licenciada en Ciencias Química. Especialidad Química Orgánica por la Universidad de Zaragoza (2004).
    • Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006).
    • Certificado de Aptitud Pedagógica por la Universidad de La Rioja (2007-2008)
    • Máster en Genética Médica por la Universidad de Valencia (2014).
    • Acreditación en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017)
    • Directora Técnica en la empresa Centro de Análisis Genéticos (CAGT) (2001-2006)
    • Directora Técnica en la empresa Centro de Biología Molecular (Genetaq) (2007)
    • Representante de la C.A. de La Rioja en la Comisión de Cartera Básica de Genética del MSSSI (2012-2013)
    • Representante de la C.A. de La Rioja en el Comité de Seguimiento de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS (2012-2013)
    • Participación en la elaboración del III Plan de Salud de La Rioja. Grupo de Trabajo: Enfermedades Raras (2014-2015)
    • Evaluadora de proyectos europeos de I+d+i (2014-actualidad)
    • Asesora de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) (2015-2018)
    • Secretaria de la Comisión de Calidad de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2015-2019)
    • Tutora académica de estudiantes
    • Directora de tesis doctorales y programas de doctorado.
    • Investigadora principal en proyectos nacionales y europeos (FPVII).
    • Participación en foros y comités científicos nacionales
    • Artículos, ponencias, congresos
     
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