Con el objetivo de averiguar más detalles sobre el SARS-CoV-2 y la Covid-19 como enfermedad asociada, los investigadores del CIBIR siguen realizando estudios y publicaciones. En este caso, la Dra. Elena Domínguez-Garrido como parte del consorcio internacional COVID Human Genetic Effort (https://www.covidhge.com/) han realizado varias publicaciones de alto impacto.

Así, uno de los estudios ha identificado que la deficiencia del gen TLR7 de herencia recesiva ligada al cromosoma X es una etiología genética altamente penetrante de la neumonía COVID-19 crítica en aproximadamente el 1.8% de los pacientes masculinos por debajo de 60 años. Y que, por tanto, la funcionalidad correcta del gen TLR7 y las células dendríticas plasmocitoides humanas son esenciales para la inmunidad protectora al IFN de tipo I contra el SARS-CoV-2 en el tracto respiratorio. El estudio puede consultarse en el siguiente enlace: https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/sciimmunol.abl4348
Por otra parte, se ha detectado que en aproximadamente el 10% de los pacientes con neumonía crítica por COVID-19 existen autoanticuerpos circulantes (auto-Abs) que neutralizan altas concentraciones de IFN-a y / o IFN-w. Estos anticuerpos también se detectaron en el 18% de los 1124 pacientes fallecidos con una media de edad de 70 años, pero no en personas asintomáticas Se ha descrito que dichos auto-Abs neutralizantes son anteriores a la infección por SARS-CoV-2 y su prevalencia aumenta drásticamente después de los 70 años y representaron aproximadamente el 20% de los casos críticos en los individuos de más de 80 años y el total de los casos de pacientes fallecidos de COVID-19. https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/sciimmunol.abl4340
Además, en otro de los estudios publicados, el bloqueo farmacológico de CCR5 se ha asociado con una mejoría de los síntomas en un grupo de pacientes con COVID-19 grave; mostrándose un aumento significativo de la expresión de la transcripción CCR5 entre los pacientes con COVID-19 grave en comparación con los controles sanos. La deleción CCR5 fue significativamente protectora contra COVID-19 grave, particularmente entre los homocigotos de deleción. El análisis genético de variantes de CCR5, podría ayudar a identificar pacientes con una mayor susceptibilidad a COVID-19 grave. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8169316/pdf/main.pdf